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大量群体北京dna亲子鉴定调查表明Hp存在许多遗传变异

(三】I'lp遗传变异

大量群体北京dna亲子鉴定调查表明Hp存在许多遗传变异,分述如下。

L Hp0血液中Hp含量太低,用常规方法测不出Hp表型,称为无结合珠蛋

白血症(anhaptoglobinemia)。Hp0型在中国汉族人群中约占0.81%,这些个体并

无溶血性疾病。此外,胎儿血液中不易测出Hp,因而亦称Hp0型。部分新生儿可

测出,4个月的婴儿大部分可测出Hp型.某些疾病如急性肝炎、肝硬化、尿毒症、

白血病、冷球蛋白血症、溶血性贫血。特发性贫血等疾病可以使Hp血清含量下降

导致无Hp血症。    ,、

Yoshiro Koda报道了两例无结合珠蛋白血症患者的Hp基因序列,发现其

Hp*2基因第一外显子上游5.2kb至Hpr基因第5外显子上游53bp之间有长约

28kb的片段缺失,用北京dna亲子鉴定PCR方法检查了l57例韩国人,523例日本人,84例中国人,

分别发现8例,l6例及l7例片段缺失个体。    ,,

Hp基因簇(FIp gene clustu)包含编码Hpa链与Hpp链的相关基因。后来

的基因序列分析证实,Hp沉默基因是编码Hpa/链的基因片段缺失所致,缺失

DNA包含启动子部分,该基因称为Hp t del。基因型为Hpdel/Hpdel的个体则

是无结合珠蛋白血症的个体i当Hp* del基因以杂合状态存在时该个体呈现低结